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以紫癜为首发的Niemann-pick病的临床及实验研究

2002年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
　　本课题采用细胞形态学、细胞化学染色体及染色体技术对以过敏性紫癜为首发症状的成人型尼曼-匹克病进行了深入细致的研究，同时对患者进行家系调查和系谱分析，从遗传学角度阐述了尼曼匹克病的发病机理、临床表现和致病基因。
　　本课题为人类少见病提供了新的病例和家系，为科研和教学留下了一套珍贵的资料；对家族性遗传病的诊断、预防和遗传学指导具有重大的社会意义。...
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