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骨质疏松—假性神经胶质瘤综合征基因克隆

2002年

应用技术

初期阶段

成果简介

骨质疏松一假性神经胶质瘤综合征（Osteoporosis-Pseudoglioma Syndrome，OPS）是一种常染色体隐性遗传病，其主要临床表现为骨质疏松和失明，两者均发生在婴幼儿期。目前对该综合征的病因尚不了解，分离导致OPS的致病基因是了解该综合征发生的关键。同时阐明该综合征发生机制，也将有助于理解常见的成年型骨质疏松发生机制。为此，课题组做了以下几个方面的工作。...

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