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遗传性多发性外生骨疣一大家系调查、防治、染色体分析及致病基因的研究

2008年 应用技术
  • 成果简介
  该课题历时十五年完成了一庞大家系的调查,共调查7代1179人,其中具有亲缘关系的成员646人,发现患者44人(男29人,女15人,男女比例1.933︰1),患病率为37.32%,并绘制了家系谱。从系谱分析该家系遗传方式显示为常染色体不规则显性遗传,8例患者染色体核型正常,手术治疗12例,术后无任何并发症。创造性地应用西药副作用,中药对抗不良反应,开创了药物治疗外生骨疣的新途径。基因测序结果:4...
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