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家族性开角型青光眼相关致病基因筛选与功能研究

2005年 应用技术
  • 成果简介
本研究应用全基因组扫描和基因测序法证实GZ.1开角型青光眼家系中TIGR/MYOC基因存在Pro370Leu突变；利用基因转染技术检测野生型以及突变型TIGR/MYOC蛋白的亚细胞器定位，细胞骨架蛋白的形态与分布，小梁细胞迁移能力，并检测细胞凋亡情况，经荧光免疫组化证实野生型TIGR/MYOC蛋白在小梁细胞内呈 点状、散在分布；而Pro370Leu突变型TIGR/MYOC蛋白是以积聚体形式...
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