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视网膜色素变性基因型与临床证侯的相关性研究

2005年

应用技术

成果简介

应用DNA提取、PCR扩增联合测序仪直接测序，发现突变后反方向重复检测，完成对79例RP患者和27例ADRP患者亲属的相关RP突变基因的检测，其中7个ADRP家系，2个ARRP家系，3个XLRP家系和散发病例46例。虽其中直接测序发现2例RHO基因第2外显子突变，但反向检测不能重复。完成了136例RP患者的辨证分型，肾阳虚证52例，肝肾阴虚46例，脾虚9例，其它29例。因基因突变检出率低无...

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