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肌肉萎缩相关基因的克隆及功能研究

2005年

应用技术

成果简介

肌营养不良是以进行性骨骼肌萎缩和无力为特征的骨骼肌坏死性遗传病，根据遗传方式和临床表现分为很多类型，如DMD、EDMD、LGMD、FSHD、OPMD、肢端型等。随着分子遗传学的发展，一些肌营养不良的致病基因被克隆，增进了人们对肌营养不良发病机制的理解，然而我们对肌营养不良发生的分子机理仍知之甚少。为了探讨肌营养不良病理发生的分子机理，我们收集了一些肌营养不良家系，在签署患者及家属知情同意书...

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