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尿素通道蛋白UT-B基因突变与进展型家族性心脏传导阻滞关系的研究

2005年

应用技术

成果简介

进展型家族性心脏传导阻滞（PFHB）患者多突发房室分离而猝死，迄今研究甚少。本研究组在人群筛查UT-B基因突变者时发现了患有PFHBⅠ的先证者，完成了对其家族的遗传学调查和相关因素研究。对基因组DNA的UT-B基因克隆及测序显示，先证者两个等位基因的UT-B基因的内含子5与外显子6的3''接合位点分别存在两个不同的点突变（AGG→ACC, AGG→AAG），其红细胞缺少JK抗原，为JK(a...

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