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成人多囊肾病基因PKD1的遗传印迹与其分子发病机理研究

2001年 应用技术
  • 成果简介
本课题采用了PCR-SSCP、银染、克隆和测序等方法，研究了成人多囊肾病致病基因PKKD13'端单拷贝区内的突变，在60个患病家系80个病人中，共发现3个突变，分别是PKD1第45外显子中的两个移码突变和第37外显子中C→单个碱基置换，这三个突变均是新突变，有助于多囊肾蛋白重要功能区的鉴定。首次报道了与PKD1和PKD2紧密连锁的8个微卫量DNA在中国汉族人群中的多态，表明其中7种的PIC...
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