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婴儿型肌阵挛性癫痫致病基因的定位与克隆

2003年 应用技术
  • 成果简介
本项目收集了婴儿型肌阵挛性癫痫遗传大家系，并将所收集的家系的致病基因成功定位于16号染色体D16S3131和D16S3140之间，相应于16p12.1-16q12.1区域。根据该家族致病基因的定位和癫痫及惊厥的发病机制，我们选择了16号染色体16p12.1-16q12.1区域的离子通道基因，transporter 基因及其它癫痫相关基因作为候选基因，对其外显子进行测序，排除了目前定位于16...
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