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家族性热性惊厥致病基因的遴选与鉴定

2003年

应用技术

成果简介

家族性热性惊厥（FC）已经定位于染色体19p13.3，该区有一系列离子通道、膜蛋白、神经兴奋性调节因子及受体基因，在中枢神经系统高表达，是FC候选基因。经过在病人组和对照组的单核苷酸多态性（SNP）的相关分析发现，本项目标书原选定的候选基因KH型剪切调控蛋白KHSRP、钙离子通道CACNA1A、超极化激活的环核苷酸门控钾离子通道HCN2、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶STK11和新补充的候选基因神...

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