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假肥大型肌营养不良症发病机理和治疗的研究

2002年

基础理论

成果简介

假肥大型肌营养不良症（DMD）是神经科最常见的单基因遗传病。由于其发病机制不清，缺乏有效的治疗。多数DMD患者于20岁前死亡。20多年来，我们在DMD的临床、生化、基因诊断等方面进行了系列研究，在此基础上本项目从DMD发病机制、基因治疗、干细胞移植治疗等几方面进行了研究。
1、测定了人类抗肌萎缩蛋白（dys）基因51号内含子的全顺序。这是世界上首次完成的测序，结果已在G...

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