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家族性面横裂致病基因定位克隆及功能研究

2007年

应用技术

成果简介

本课题组主要致力于与口腔颌面部相关的一些遗传性疾病致病基因的研究。3年来共收集到6个家系，包括1个面横裂及附耳家系，一个痣样基底细胞癌综合征（NBCCS）家系，一个出血性毛细血管增多症（HHT）家系，3个神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）家系，共发现2个新的致病基因，3个已知基因的新突变，1个与畸形相关的新的SNP。3年来发表论文一篇：J DERMATOL SCI (SCI IF：1.3)；已修回...

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