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大骨节病人群STR多态性及与软骨胶原基因易感性的研究

2007年

应用技术

成果简介

　　发现大骨节病患者12号染色体的7个STR位点中D12S367和D12S1638等位基因分布显著不同于病区与非病区正常人；12号染色体的7个STR位点在中国人群中有较好的多态性，其基因型频率分布符合Hard－Weinberg平衡；大骨节病核心家庭子1代患病具有明显的家庭聚集性，不但受轻、中、重病区类型的影响，还受到父母亲患大骨节病临床表现型的影响；病区供应硒(碘)盐多年后，病区人群Se水平仍未上...

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