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先天性颗粒状白内障相关致病基因的研究

2007年 应用技术  中期阶段
  • 成果简介
  本课题组收集到多个先天性白内障大家系。其中最主要一家系为先天性核性颗粒性白内障大家族。本研究以连锁分析为基础,通过采集家系成员外周静脉血提取基因组DNA,选用ABI公司提供的微卫星标记进行基因扫描,数据经Linkage软件包进行连锁分析,初步确定致病基因所在染色体区域。在该区域内选取更为精细的10对荧光标记物进行精细扫描,并对家系成员进行单体型分析。 确定两点间连锁分析在D3S1279处获得最...
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