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Wilson病的分子生物学研究

2001年

应用技术

成果简介

项目名称：Wilson病的分子生物学研究（项目所属科学技术领域、主要内容、特点及应用推广情况） Wilson病（Wilson disease，WD）又称肝豆状核变性，是我国较常见的神经系统常染色体隐性遗传病，国内发病率远高于国外。为了从基因水平研究和解决WD的两大关键问题，即：①WD的分子发病机制；②采用基因诊断方法对 WD进行准确的早期诊断以及精确检出杂合子。我们首次在国内系统地开展了 WD分子...

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