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人类遗传性高频性耳聋疾病基因克隆

2000年

应用技术

成果简介

该成果在计算机上进行同源分析筛选新基因的方法“基因家族--候选疾病基因克隆”，并用该方法克隆了M6ba、Atrophin-1样基因、Ataxin-2样基因、DMGDHL1、GJB3、GJB5、MPZL1、CACNG3、OPHN-1、人类Quaking基因等10个与遗传疾病相关的基因全长，在国际基因库登记；克隆了间隙连接蛋白β3(GJB3)基因，并用染色体原位杂交技术将其定位在1号染色体短臂上。对实...

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