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良性家族性婴儿惊厥疾病基因的定位与位点异质性研究

2006年

基础理论

成果简介

本研究所选择的候选区域，涉及6条不同的染色体，包含了国外研究群体所报道的全部染色体位点。通过研究得出了如下结论。
1、部分BFIC家系的致病基因可能与STR标记位点D16S3131存在紧密连锁关系。在所考察的5个BFIC家系中，在标记位点D16S3131处，最大LOD值总和2.151是在AD模式下，重组率为0.000时获得的。重组率为0，提示D16S3131与BFIC疾...

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