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苯丙酮尿症的新生儿筛查、诊断、治疗和分子生物学的系列研究

1999年 应用技术
  • 成果简介
该项目是苯丙酮尿症(PKU)是导致儿童智能障碍的先天性遗传代谢性疾病，该课题组经历了16年的探索攻关，对PKU进行了大量系统研究工作，以建立了一整套适合中国国情的，在出生后、出生前就能早期治疗该病的方法和策略，预防和减轻儿童智能障碍的发生。苯丙酮尿症的新生儿筛查，16年中对上海40余家城效产科医院中出生的658，311名新生儿作了PKU筛查，发现阳性病例44例，无漏诊，发现了青霉素酶应用于Guth...
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