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神经性耳聋致病基因GJB3基因的克隆

2005年 应用技术
  • 成果简介
本项研究在国际上抢先克隆了遗传性神经性耳聋致病基因GJB3，实现了在我国本土克隆遗传病致病基因零的突破，论文发表在权威杂志Nature Genetics；在神经性耳聋的致病机理研究方面，发现神经性耳聋致病基因GJB3的相互作用蛋白P11可能参与GJB3的组装和运输。部分研究成果获2001年度国家自然科学奖二等奖。...
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