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视网膜母细胞瘤患者RB1基因突变的分子遗传学研究

2005年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，简称RB），是婴幼儿最多见的高度恶性、致死率极高的眼内肿瘤。该研究应用PCR-SSCP技术对22例视网膜母细胞瘤患者RB1基因整个编码区的突变位点进行检测，确定基因突变位点，检查出5例4个基因位点，分别为257、344、330、726，并且通过对RB家族成员的基因突变的检测，使这部分人群做到及时的症状前及产前诊断，评定其RB的患病风险，通过分析...

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