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中国人线粒体tRNALeu(uuR)基因突变糖尿病的研究

1998年

应用技术

成果简介

　　该成果用基因诊断技术在中国人非胰岛素依赖型糖尿病中筛查线粒体tRNALeu(uuR)基因突变糖尿病，在国内发现了两个家系，对其中一例家系成员作业首例临床前诊断，为中国人NIDDM遗传异质性在分子水平提供了确切证据。研究了线粒体基因突变糖尿病的基因诊断方法，共建立了七项技术：APAⅠ酶解法、HAeⅢ酶解法、等位基因特异引物扩增、等位基因特异寡核苷酸斑点杂交（ASO－D），其中HAeⅢ酶解法及AS...

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