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串联质谱新技术在遗传性代谢病检测中的应用研究

2005年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
本科题受上海市科委、上海市教委重点学科和项目资助。重点研究应用串联质谱新技术和干血滤纸片法，对出生缺陷中的遗传性代谢病开展新生儿和临床患儿的筛查、诊治的科学研究。
1、国内首次应用串联质谱新技术和干血滤纸片法进行氨基酸疾病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化障碍性疾病等遗传性代谢病的检测，目前发展到一次实验可检测34种疾病。
2、对1.6万份正常儿童标本检测...
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