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Leber遗传性视神经病变家系的线粒体基因突变分析

2006年

基础理论

成果简介

Leber遗传性视神经病变（LHON，Leber's hereditary optic neuropathy）是以急性或亚急性双侧中心视力丧失为主要特征，严重者可导致完全失明。该病为母系遗传性疾病，线粒体DNA（mtDNA）突变是其主要发病原因，目前尚无有效的治疗方法。国外已证实线粒体DNA 3460、11778、14484等12个突变位点与LHON相关，国内仅报道11778位点突变，这些结果大多...

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