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新生儿苯丙酮尿症（PKU）和甲状腺功能低下（CH）的筛查与研究

2002年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

遗传代谢性疾病是严重危害人类健康的遗传病。是指人体所必需的酶或蛋白质异常和缺陷所造成的疾病，患儿共同的临床特征是智力和体格发育障碍，直接影响着我国人口素质的提高。
苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传病（AR）由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起神经系统损害和智力低下。我国新生儿发病率为1/1.6万...

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