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湖州地区新生儿耳聋基因筛查的临床应用研究

2016年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

　　耳聋是临床上最常见的遗传病之一。耳聋可以由单一基因突变或不同基因的复合突变引起，也可由环境因素，或基因与环境两者共同作用而致。以往受检测条件所限，耳聋病因学诊断一直是临床上的难题之一。近年来，遗传性耳聋的病因学研究取得很大进展，GJB2、SLC26A4、线粒体基因mtDNA（A1555G和C1494T突变）是导致中国大部分遗传性耳聋发生的3个最为常见的耳聋基因，这为我们大规模开展耳聋基因筛查及...

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