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规范化罕见疾病临床资源数据库的建立及罕见疾病流行病学关键技术研究

2016年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
缺乏关键的流行病学数据、临床资源缺乏规范化有效的整理是中国罕见疾病防治领域面临的关键瓶颈问题，直接影响了我国罕见疾病卫生政策的制定、出台和推广。本研究围绕以上关键问题，建立了覆盖全国8个省份，由100家调查哨点医院组成的罕见疾病调查网络。针对对欧盟定义的4299种罕见疾病，开展了流行病学调查，发现100家哨点医院可诊断的罕见疾病病种952种，以先天性畸形、变形和染色体异常，内分泌、营养、代...
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