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Leber遗传性视神经病变致病机制及干预研究

2016年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

1.对收集的1281例LHON先证者进行线粒体DNA原发性突变位点筛查，绘制了中国LHON的线粒体ND4， ND6基因突变频谱，发现11778G＞A突变占35.36%，14484T＞C突变占4.4%。
2.发现了与中国人LHON相关的4个新突变位点（ND1 T3394C， T3866C， G3635A， ND5 T12338C），并进行了生化功能研究，发现携带3635G...

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