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孕早中期胎儿先天性疾病产前筛查及诊断新技术应用

2012年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
  课题来源与背景:
  唐氏综合征是人类最常见的染色体病,其患儿出生率为1/600-1/800。全国累计约60万以上DS患者,每年新增患儿约2.6万例左右。临床表现为严重的不可逆的智力障碍及组织器官畸形,40%伴心血管畸形。唐氏综合征患儿约占智障儿的50%。开放型神经管缺陷是中枢神经系统最常见的先天畸形,发病原因多为遗传因素和环境因素所致,遗传方式多为多基因遗传,也是导致围产儿死亡...
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