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新生儿疾病筛查苯丙酮尿症患儿营养结局养育环境心智发育的研究

2015年 基础理论
  • 成果简介
“新生儿疾病筛查苯丙酮尿症患儿营养结局养育环境心智发育的研究”成果属于医药卫生领域，主要应用于苯丙酮尿症患儿的临床治疗。
苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶缺陷引起苯丙氨酸代谢异常，最终导致智力发育异常的常染色体隐性遗传病，发病率为1/11000。通过新生儿疾病筛查可以得到早期诊断，主要治疗手段是采用特殊的无苯丙氨酸食物治疗，控制饮食中苯丙氨酸的摄入量。部分早期治疗的苯丙酮尿症儿童的...
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