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严重致愚、致残、致死性遗传病产前诊断技术体系创建与临床应用

2015年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
项目贯彻《中华人民共和国母婴保健法》通过产前诊断阻止严重遗传病患儿出生的规定，通过自主研发、引进和集成创新，建立了具国际先进水平可覆盖约90%严重致愚、致残、致死性遗传病的产前诊断技术体系，完成来自全国严重疑难遗传病患者诊断69123例、产前筛查298052例、产前诊断10236例，阻止4524例严重遗传病患儿出生，直接减少经济负担约50亿元，为192个家庭挽救了珍贵胎儿，同时提升了我国遗...
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