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SNP-array技术用于不明原因智力低下/发育迟缓患儿的基因诊断的研究

2017年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

　　本项目应用单核苷酸多态微阵列（SNP-ARRAY）结合荧光原位杂交、染色体核型分析技术对不明原因智力低下、发育迟缓、自闭症患儿进行遗传学检测。检测其基因组亚显微的水平，拷贝数变异（CNVs）及单核苷酸多态位点（SNPs）的改变，明确其微缺失、微重复及单亲二倍体，并进行生物信息学分析，确定该区域所包含的候选基因，探讨表型与基因型的相关性及造成智力低下、发育迟缓的遗传方面的原因。同时该项目为临床医...

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