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遗传性视网膜疾病基因研究及临床转化应用

2017年 基础理论
  • 成果简介
　　任务来源：国家自然科学基金项目：应用全基因组外显子测序研究具有特定表型的视网膜色素变性（81260154）和宁夏地区近亲结婚与常染色体隐性遗传视网膜色素变性的遗传学研究（81160124）
　　本项目所选择的研究内容是眼科最常见的致盲性遗传性视网膜疾病（Hereditary retinal disease， HRD），迄今尚无有效的治疗方法。基于基因检测的优生诊断是降低HRDs群体...
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