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青海省不同民族先天性耳聋患儿基因的突变研究与分析

2017年

基础理论

成果简介

　　本研究采用PCR基因扩增及基因芯片测序技术，针对我国耳聋中常见的四大耳聋相关基因上的9 个热点突变位点进行检测，即GJB2（35delG、176del16、235delC及299delAT）、GJB3（538C＞T）、SLC26A4 （IVS7-2A＞G、2168A＞G ）以及线粒体12SrRNA（1555A＞G、1494C＞T），对我省聋儿进行以上耳聋基因突变位点的研究，探讨我省不同民族耳聋...

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