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常染色体隐性遗传性鱼鳞病致病基因表型与临床表型的相关性研究

2017年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
　　课题组发现并报道国内首例KID综合征、国内第四例Proteus综合征及Netherton 综合征、豪猪状鱼鳞病、Goltz综合征、表皮松解性角化过度型鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病等一系列重症鱼鳞病及鱼鳞病相关综合征家系后。
　　首先是系统总结相关重症鱼鳞病及鱼鳞病综合征临床表现及特征，为临床发现、诊断重症鱼鳞病及鱼鳞病综合征提供借鉴；其次是探讨基因诊断技术及其产物活性检测方法...
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