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COMP基因突变致不同表型EDM1和PSACH的分子机理差异研究

2017年 应用技术  初期阶段
  • 成果简介
　　本课题收集了MED（家系1）和PSACH（家系2）两个家系，为明确两家系的致病基因，本课题对所收治的两家系成员进行连锁分析研究，然后对5例MED患者及3例PSACH患者进行了COMP基因突变检测。家系1：通过对先证者COMP基因19个外显子进行测序，发现其存在COMP基因外显子14的cDNA第1552位碱基G＞T突变，先证者母亲带有同样突变，且国外文献对此突变未有报道，通过对家系其他成员COM...
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