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经典苯丙酮尿症患儿智能发育与影响因素相关性研究

2015年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

此课题为自选课题。
苯丙酮尿症（PKU）是新生儿疾病筛查最早在我国开展的两种重点病种之一。我国1981年开始新生儿疾病筛查，2013年全国筛查率已超过80%。据推算我国每年2100万新生儿中，约2000名PKU患者。PKU是氨基酸代谢障碍性疾病，在未进行新生儿疾病筛查前多以特殊的临床症状而就诊，那时患儿的神经系统已受到不可逆转的损害，智能发育障碍。
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