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串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛选查中的应用研究

2017年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
　　本研究通过串联质谱技术在85189名新生儿群体中进行应用性筛选研究，首先主要是构建包括健康宣教、采血、递送、筛查实验、可疑阳性召回、患儿确诊及干预随访管理的一整套新生儿遗传代谢病筛查网络体系，通过该体系应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查，检出各类遗传代谢病患儿30例，总体检出率1/2840，合肥地区串质联谱疾病检出率与国内其他地区相近。课题组对检出的各类遗传代谢病患儿进行专用药物、特殊饮...
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