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OPA1基因突变与常染色体显性视神经萎缩关系的研究

2017年

基础理论

成果简介

　　常染色体显性视神经萎缩(autosomal dominant optic atrophy， ADOA)，也称Kjer型视神经萎缩，是一种呈现进行性视力减退的遗传性视神经病变。该病常在儿童期发病，发病率为1：10，000-1：50，000，患病男女比例为1：1，视力损伤进程及损伤的严重程度不同，眼底表现为：视盘苍白，视觉诱发电位(VEP)呈振幅减小，潜时延长，组织病理学表现为：视网膜神经节细胞退...

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