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常染色体显性遗传性先天性全白内障一家系致病基因定位

2015年 应用技术  中期阶段
  • 成果简介
本课题收集到一个连续3 代发病的先天性白内障家系资料。眼部检查表型均为晶状体全层混浊，并且不合并其它眼部异常以及全身异常。其遗传方式符合常染色体显性遗传。实验研究从家系成员的外周静脉血中提取基因组DNA，选取若干已知引起人类先天性白内障的致病基因及其位点附近的短串联重复序列多态性标记（short tandem repeat polymorphism，STRP）进行遗传连锁分析。采用对数优势...
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