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胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用研究

2017年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
　　本研究自2012年8月～2013年10月，对295例孕妇外周血进行了胎儿游离DNA检测。结果异常者进行羊水细胞体检查及外周血染色体检查确诊。
　　检测的295例孕妇外周血中，288例正常，7例异常。其中：2例提示21—三体阳性，羊水结果证实（无假阳性，无假阴性）。1例提示18—三体阳性，羊水结果证实（无假阳性，无假阴性）。1例提示13—三体阳性，羊水结果正常（有假阳性，无假阴性）。...
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