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葡萄糖激酶基因E339K突变的功能学研究

2017年

基础理论

成果简介

　　葡萄糖激酶（GCK）是体内葡萄糖感受器，可调控胰岛β细胞分泌胰岛素和进食后肝脏的糖原合成。编码GCK的基因杂合子突变引起该酶活性下降，导致一种单基因糖尿病—青少年中的成年起病型糖尿病2型，即MODY2。
　　我们在一个以空腹高血糖为主要表现的中国家庭中确定了一个新的GCK基因突变（Glu339→Lys，E339K），并对该突变进行了功能性研究。E339K突变与该家庭中5个有高血糖表...

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