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睑裂狭小综合征的临床和分子诊断研究

2014年

基础理论

成果简介

睑裂狭小综合征（blepharophimosis syndrome，BPES）是一种罕见的常染色显性遗传病，主要表型为上睑下垂、倒转型内眦赘皮和睑裂狭小。根据是否伴有卵巢早衰（premature ovarian failure，POF），BPES可分为两型：Ⅰ型，女性患者因卵巢功能早衰而不育，男性能正常生育。Ⅱ型，男女患者均只累及眼部而可以生育。FOXL2是BPES疾病的主要致病基因，已报...

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