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α-地中海贫血基因诊断技术的研究开发及临床应用

2005年 应用技术  中期阶段
  • 成果简介
α–地中海贫血(α–地贫)是世界上发病率最高的单基因遗传病之一,整个热带,亚热带,包括我国长江以南诸省市自治区以及东南亚,地中海沿岸国家,美国黑人等均有发病,发病率从1%至98%不等。我国广东、广西、海南等是高发区。发病率达4%,14%,甚至38%以上(海南黎族)。该病最重的是巴氏水肿胎儿,出生后很快死亡或生下来就是死胎。临床上最常见的称为血红蛋白H病(HbH),表现为贫血、肝脾肿大,面黄...
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