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天津地区苯丙氨酸羟化酶全基因分析及临床诊断应用

2014年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
　　苯丙酮尿症( phenylketonuria, PKU)是因苯丙氨酸代谢异常所致的最常见的遗传代谢性疾病。患者由于苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalaninehydroxylase，PAH)突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使体内苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而使苯丙氨酸及其代谢物在体内异常蓄积而致病。分析苯丙氨酸羟化酶基因是帮助临床确诊、实现遗传咨询和开展产前基因诊断的基础。本研究利用PCR测...
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