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β地中海贫血产前筛查与基因诊断研究

2013年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
地中海贫血是常染色体隐性遗传病，若夫妇双方都是地贫基因携带者，就有1/4的机率产下重型地中海贫血患儿。广东省是地中海贫血高发区，每10人就有1个地贫基因携带者，每出生700-1000个胎儿就有1个重型地贫患儿。重型地中海贫血是严重致死性遗传性血液病，治愈难度大，但是可以预防，孕前和孕期干预是我国出生缺陷预防的重点。加强孕妇产前筛查和诊断对于重症地中海贫血的预防和根治具有重要指导意义。地中海...
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