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中国Rett综合征的遗传特点及其遗传机制研究

2013年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

一、课题来源与背景
本课题属自选项目。其应用领域为儿科临床。
二、技术原理及性能指标
主要利用分子生物学技术对Rett综合征的遗传方式、致病基因与遗传机制加以研究。建立了我国最大的Rett综合征临床资料库与DNA样本库；揭示了我国Rett综合征的遗传特点；阐明家族性病例少见与女性发病为主的内在遗传机制；明确了我国Rett综合征基因...

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