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脊肌萎缩症临床分子诊断体系的建立及其应用

2013年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

本项目属于医学遗传学和临床检验诊断学领域，应用于脊肌萎缩症（SMA）的临床诊断、产前诊断和遗传咨询。
SMA是一组最常见的常染色体隐性遗传病之一，在活婴中的发病率约为 1/10000，人群中携带者频率约为 1/50。临床主要表现为下运动神经元性、进行性、对称性肌无力和萎缩，近端重于远端，下肢重于上肢。研究表明，约95%的SMA患者存在SMN1基因第 7 外显子纯...

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