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重症鱼鳞病及相关综合征的临床诊断及治疗研究

2013年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

重症鱼鳞病及鱼鳞病相关综合征系遗传缺陷而引起，伴随终身，不能够得到完全治愈。维A酸类药物是迄今治疗重症鱼鳞病及相关综合征的首选药物。但阿维A酸治疗遗传角化性皮肤病的治疗量、维持剂量、不良反应及对生长发育的影响等目前还不清楚。该研究发现报道包括KID综合征、Proteus综合征等一系列重症鱼鳞病及鱼鳞病相关综合征家系，其中KID综合征病例为国内首例KID患者报道。并系统总结了相关重症鱼鳞病及...

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