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基于新一代测序技术的无创胎儿染色体非整倍体疾病产前检测技术

2013年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
一、项目背景：
目前临床对产前染色体疾病的检测方法中，传统的血清学筛查技术存在较高的假阳性率(5%)和漏诊率(20%～40%)；传统的产前诊断技术是胎儿染色体疾病诊断的金标准，但创伤性的取样方法具有一定的流产和感染风险，为孕妇本人及其家属带来极大的心理负担。加上传统筛查技术假阳性的问题，大大降低了产前诊断的依从性。
面对我国新生儿产前检测的巨大需求与...
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