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无创性线粒体基因突变分析在线粒体遗传病诊断中的应用

2013年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
线粒体病是一组由于遗传缺陷引起线粒体ATP合成障碍而导致的一组复杂的异质性疾病，是目前较常见的一种多组织疾病。线粒体病的临床表现非常多样且特异性不强，确诊线粒体病非常困难，因此分子遗传学诊断就凸现的非常重要。
对于线粒体病诊断有创肌活检是金指标，肌肉组织中的突变百分比最高最稳定，但是常常被大部分患者拒绝。患者血液中的突变百分比较低，而且血液中突变百分比与临床症状的特点和...
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